呼和浩特肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在呼和浩特完成实体瘤手术或治疗后，期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在呼和浩特发现肿瘤，想一次性全面了解基因信息，为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在呼和浩特的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导，希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后，希望通过基因信息动态监控复发风险，进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史，且自身已确诊肿瘤，希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析，以评估对某些特定疗法（如PARP抑制剂）敏感性的情况。
这个检测能查出什么？
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面：一是从肿瘤组织本身，查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’，这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性，还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景，看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中，这可能关系到遗传风险。特别的是，它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好，这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是，这是一项深度测序，覆盖面广，但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想（如肿瘤细胞太少），可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗？
检测的第一步是提供样本。根据您的情况，可以从四种组织样本中选择一种：手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织，或者在呼和浩特的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本，需要确保样本妥善保存。此外，还需要同步提供几毫升的全血样本，用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成，无需特殊空腹准备，过程快速，只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本，具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后，可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的深度测序技术，对基因关键区域的覆盖度高，能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行，操作流程标准化，数据经过多轮分析和人工审核，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保护您的隐私安全。需要理解的是，基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一，但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时，仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问，建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本，缺一不可。
- 选择组织样本前，请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间，通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱，确保冷链。
- 检测为自费项目，费用为27400元，请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日，从样本合格入库起算，特殊情况可能延长。
- 收到报告后，建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (8条，均分4.8)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
检测结果很有价值，帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写，即使咨询师解释了，自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版，或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中，随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》，帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’，每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式，展现了强大的专业自信，也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求，我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
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和林格尔万核亲子鉴定基因检测中心
内蒙古自治区呼和浩特市和林格尔县城关镇胜利南路西侧
